Болезнь Альцгеймера – обнаружен ещё один генетический фактор риска

Международная команда, куда входят ученые из 44 ведущих мировых исследовательских центров, сообщила об обнаружении нового фактора риска, приводящего к болезни Альцгеймера, занимающим по значимости второе место, после APOE 4. Он более чем в три раза увеличивает у носителя этой мутации вероятность развития болезни. Результаты их работы опубликованы The New England Journal of Medicine 14 ноября.

Это - ген под названием TREM2, он кодирует регуляторный белок-рецептор с таким же названием, он вырабатывает миелоидные клетки, которые играют важную роль в иммунной реакции организма.

Благодаря современным методам, применяемых в генетических исследованиях – это экзонное и геномное секвенирование, вместе с определением нуклеотидной последовательности ДНК с использованием метода Сэнгера – авторами была проанализирована вариативность гена TREM2 в группе из 1092 пациентов, которые страдают от болезни Альцгеймера, а также у 1107 человек, входящих в контрольную группу.

В результате исследований была обнаружена точечная миссенс-мутация R47H, приводящая к кодированию измененным кодоном других аминокислот, она были обнаружены у почти 2% больных и всего лишь у 0,37% принимающих участие в исследовании здоровых людей.

Эти результаты получили подтверждение в ходе дополнительных серий исследований, проведенных на ещё более широком круге пациентов - в них приняли участие около двух тысяч больных с подтвержденным диагнозом болезни Альцгеймера, а также четырёхтысячная контрольная группа из здоровых людей.

Как считает один из авторов, доктор Минерва Карраскильо, специалист из клиники Майо, что во Флориде, хотя обнаруженная мутация достаточно редка, но она проявляет себя настолько убедительно, что по своей силе она равна вариации APOE 4, который до сих пор считается наиболее важным генетическим фактором риска, провоцирующего болезнь Альцгеймера. При этом, как она подчеркивает, присутствие TREM2 R47H в геноме мутации вовсе не значит, что вероятность развития болезни стопроцентна - на процесс её развития влияют многие факторы, как внешние, так и внутренние, вплоть до состояния окружающей среды и влияния других генов.

Доктор Роза Рэйдмэйкерс, глава лаборатории в клинике Майо, еще один из авторов этой работы, обращает внимание на то, что ген TREM2 участвует в работе иммунной системы, что полностью совпадает с высказывавшимися раньше предположениями о роли, которую играет иммунитет в развитии болезни Альцгеймера, тем не менее, в этом направлении необходимы дальнейшие исследования.

Принимавший участие в этой работе Доктор Стивен Юнкин полагает, что важность полученных результатов состоит в том, что они дают возможность раннего обнаружения людей, имеющих высокий риск возникновения и развития болезни. "Мы знаем о том, что генетические изменения, которые связанны с высокими рисками возникновения болезни Альцгеймера, зачастую передаются по наследству. Учитывая, что скрытая фаза заболевания может длиться десятилетиями, в идеале, нужно начинать профилактику у детей, имеющих эту мутацию, сразу, как только у их старших родственников была обнаружена болезнь" - уверен Юнкин.

На сегодняшний день уже выделено порядка 400 генов, которые так или иначе связаны с развитием болезни Альцгеймера. Наиболее важным генетическим фактором риска в развитии заболевания считают ген APOE 4. При имеющихся двух копиях этого гена вероятность развития болезни увеличивается почти в 12 раз, а при наличии только одной копии – только в 4,8 раз.


Другие статьи по теме

Полезные источники жиров

Полезные источники жиров Не секрет, что для того, чтобы сбросить вес или просто поддерживать себя в подтянутом состоянии,...

Продукты для здоровья полости ...

Продукты для здоровья полости рта Мы далеко не всегда придаём значение тому, какое влияние оказывает пища на наш организм не только в...

Несколько слов о пользе лимона

Несколько слов о пользе лимона Что мы, в сущности, знаем о лимонах? Они являются хорошей приправой к рыбным блюдам и отлично...

Финики: полезные свойства и пр...

Финики: полезные свойства и противопоказания В странах мусульманского мира финики с давних времён считаются священной пищей. Там финик...

Комментарии

Добавить комментарий

Отображаемое имя пользователя
Адрес электронной почты (не публикуется)