Как изменится диагностика мужских заболеваний в ближайшем будущем

Персональная электронная медицинская карта

Одним из этапов совершенствования современной медицины является персонализация данных и повышение коммуникации между врачами. Легкий доступ к истории болезни, позволяет  назначать своевременное эффективное лечение.

Ведение медицинских карт постепенно может перейти в сеть. «Облачный» софт используется для хранения больших объемов информации в интернете. Благодаря интернету врачи разных клиник получают доступ к данным пациента. Электронные медицинские карты дают возможность своевременно узнавать о здоровье больного, назначать эффективное лечение.

Связывание оборудования медицинского учреждения в единую сеть позволит получать данные обследования на портативные устройства врачей. В Соединенных Штатах Америки некоторые клиники уже работают по такому принципу. У врачей имеются планшеты, на которые поступает информация о пациенте: какие лекарства прописаны, результаты анализов и т.д.

Внедрение интернет-технологий экономит время пациента и врача.  Не надо добираться до поликлиники, стоит только включить компьютер и можно связаться с медицинским учреждением. Некоторые врачи в России уже сейчас практикуют консультации по Skype. Видеозвонки дают возможность не только произвести опрос, но и сделать общий осмотр, что часто достаточно для общего представление о здоровье человека.

Медико-генетическая консультация

Ген – это небольшой фрагмент ДНК (основы хромосом), в котором содержится определенная информация о здоровье.  Именно генетический набор, наследуемый ребенком от родителей, определяет  состояние его здоровья.  Таким образом, генетическое обоснование имеют не только особенности внешности и характера, переданные от отца и матери, но и склонность к заболеваниям.

Генетический анализ – это различные методы, с помощью которых исследуются  наследственные свойства организма, изучаются соответствия отдельных признаков конкретным генам.  Даже незначительные отличительные особенности генов объясняют уникальность каждого человека.

Причина  отличий генов и изменений их свойств может быть связана с точечной мутацией – заменой некоторых аминокислот в молекуле ДНК. В некоторых случаях такие мутации неизбежно приводят к развитию генного заболевания, проявляющегося с самого рождения. Мутации могут не только наследоваться, но и возникать спонтанно.

Выделяют 3 вида наследственных болезней:

  • моногенные (связаны с мутацией одного гена): гемофилия, нейросенсорная тугоухость, нарушение обменных процессов и др.
  • Полигенные, или мультифакторные, когда мутация затрагивает несколько генов. Наследование более сложное в виде предрасположенности к болезни, когда заболевание возникает при определенных условиях. К этому виду болезней относятся шизофрения, эпилепсия, рак и др.
  • Хромосомные аберрации (болезни связаны с изменением структуры или числа хромосом): синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна и пр.

Одна группа патологий наследуется по доминантному типу, когда больной родитель обязательно передает ребенку измененный ген.

Другую группу наследственных болезней составляют рецессивные заболевания, развивающиеся у детей, оба родителя которых здоровы, но являются носителями рецессивной мутации конкретного гена.

Диагностика бесплодия у мужчин

Известно 944 болезни, наследующиеся по доминантному типу, и 789 недугов,  наследуемых рецессивно.

Так называется разновидность специализированной медицинской помощи, позволяющая получить от специалиста-генетика оценку степени риска развития у ребенка наследственных болезней или уродств. При этом рождение ребенка может еще только планироваться родителями. Проводит такое консультирование врач-генетик в специализированном учреждении.

В идеальном варианте такая консультация показана  абсолютно всем супружеским парам, планирующим рождение малыша.  В некоторых высокоразвитых государствах именно такой подход и практикуют, что привело к снижению в этих странах числа инвалидизирующих заболеваний у детей.

В большинстве стран медико-генетическая консультация назначается лишь при выявлении в семье факторов риска. Согласно статистическим данным, «семьи риска» составляют примерно 10%.

Основная цель консультации –  избежать рождения  больного малыша.

Основные  задачи консультации:

  1. Точный диагноз наследственной патологии.
  2. Дородовая диагностика у плода наследственной патологии.
  3. Определение типа наследования.
  4. Оценка степени риска возникновения наследственной болезни у будущего малыша.
  5. Совет для принятия семейной парой решения о рождении младенца.

Показания для медико-генетической консультации:

  • ребенок, рожденный от данной семейной пары, имеет врожденные аномалии развития, отстает в умственном и физическом плане от своих сверстников;
  • мертворождения, выкидыши в анамнезе женщины;
  • близкородственный брак;
  • профессиональные вредности у супругов;
  • несовместимость супругов по резус-фактору;
  • осложнения в период беременности;
  • возраст будущей матери старше 35, а будущего отца – старше 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 3 этапа.

На первом этапе уточняется диагноз наследственного заболевания у  родителей или у ребенка от предыдущих родов. Иногда эта работа не составляет трудностей, так как болезнь относится к распространенным и легко диагностируемым (например, синдром Дауна, гемофилия и пр.).  Но чаще всего для уточнения диагноза необходимо проводить современные генетические исследования, иногда приходится обследовать и других членов семьи.

Часто при консультировании используется генеалогический метод  (составление  родословной супругов), особенно для того из них, в семье которого имелись случаи наследственного заболевания. Это дает возможность  получения важной информации для уточнения диагноза.

На втором этапе консультант определяет вероятность передачи болезни ребенку, опираясь на расчетные данные и результаты проведенных лабораторных генетических исследований.

  • Генетический риск менее 5% считается низким, и повторное рождение малыша от данных родителей не противопоказано.
  • Средней степени риск равен 6-20%, при этом рекомендуется глубокое обследование при планировании родить  ребенка.
  • В случае риска выше 20% рождение детей этой паре не рекомендуется.
Предлагаем ознакомиться:  Как правильно делать массаж яичек для повышения потенции у мужчин

Устанавливая вероятность рождения больного малыша, консультанту важно выявить, есть ли среди будущих родителей гетерозиготный носитель мутантного гена (мутантный ген подавляется нормальным геном). Это особенно важно при сцепленном с полом рецессивном наследовании,  а также для близкородственного брака.  При встрече двух  таких гетерозиготных носителей образуется гомозиготность, и возникает заболевание у ребенка.

Так, при гемофилии у отца его дочь будет здоровой носительницей мутантного гена, ответственного за данное заболевание, и она передаст со 100% вероятностью заболевание своим сыновьям (но не дочерям!). Подтверждением гетерозиготности такой женщины будет обнаружение при обследовании сниженного количества антигемофильного глобулина у нее в крови.

На третьем этапе консультирования врач формирует заключение на основе проведенных генетических исследований и дает совет супружеской паре. Супругам доступно разъясняется суть выявленной патологии и степень риска развития ее у будущего ребенка, возможность дородового обнаружения ее у плода, возможности эффективного лечения болезни. Но окончательно принять решение о рождении ребенка могут только сами супруги.

Развитие мобильных технологий позволяет уменьшить размеры диагностических устройств. Уже сегодня для телефонов насчитывается более 20 тысяч приложений, медицинской направленности. Конечно многие из них дублируют друг друга, однако встречаются и интересные решения.

К примеру, программа Skin of Mine дает возможность пользователю определять дерматологические заболевания по фотографии. Данный сервис позволяет также получить консультацию дерматолога через интернет.

Программа Skin Skan создана для сканирования родинок на теле. С помощью данного софта можно следить за родинками и отслеживать их рост, что дает возможность отслеживать онкологические заболевания кожи. 

Однако не любой прибор можно поместить в мобильный телефон. Поэтому многие разработчики медицинского оборудования стараются интегрировать свои изобретения с мобильными телефонами. Компания CellScope занимается разработкой девайсов, которые работают в паре с мобильными телефонами. Ими был разработан микроскоп, выводящий изображение на экран телефона.

Компания разработала устройство, которое может диагностировать туберкулез с помощью флуоресцентной микроскопии. Разработка компании CellScope позволяет проводить исследования мазков крови. Благодаря устройству можно будет обследовать глазное дно, горло, ухо, нос и кожу не выходя из дома. Данные обследования через сеть будут отправляться врачу.

Уже сегодня можно встретить глюкометры, которые интегрированы с телефонами и позволяют диабетикам следить за уровнем сахара в крови.

Важным этапом является развитие генетических технологий. Удешевление генетического анализа ведет к развитию персонализированной медицины.  Уже сегодня анализ своего генома можно сделать примерно за 200 долларов. Снижение стоимости данного обследования позволит выявить не только наследственные заболевания, но и предрасположенность к разным патологиям.

Информация о геноме поможет подбирать эффективное лечение. Внедрение генной терапии необходимо для лечения заболеваний, связанных с нарушением структуры ДНК. Многие наследственные заболевания до сих пор считаются неизлечимыми. Генная терапия направлена на восстановление поврежденных участков ДНК прямо в теле человека и это уже не за горами.

Как будет проводиться диагностика заболеваний в будущем

Развитие медицинских технологий идет к тому, чтобы люди могли бы следить за своим здоровьем самостоятельно. Сегодня в каждом доме можно увидеть тонометры. Больные сахарным диабетом используют портативные глюкометры.

Аппараты для измерения давления, весы и другое портативное оборудование оснащается беспроводными передатчиками, которые позволяют данные сразу переносить на компьютер и вести учет за своим здоровьем.

Компания Health Wear занимается разработкой «умной одежды», которая собирает данные о состоянии человека: частоту сердечного ритма, температуру тела, частоту дыхания. В такую умную одежду вшиваются еще на стадии разработки чипы, которые не только проводят измерения, но и позволяют передавать данные на мобильный телефон.

Японские ученые разработали умный туалет, который во время утреннего посещения уборной может проводить диагностику состояния здоровья пользователя. Данное устройство дает возможность не только оперативно сделать анализ мочи, но также измеряет давление, температуру тела и вес. Такой туалет подключается к домашней сети и может передавать данные о состоянии здоровья на компьютер пользователя.

Приборы такого плана создаются для первичной диагностики, которую можно проводить не только в стенах медицинских учреждений, но и дома.

Методы  диагностики врожденной патологии, наследственных болезней

Современная медицина для диагностики наследственных болезней и врожденных аномалий развития применяет следующие методики:

  • УЗИ;
  • цитогенетические исследования;
  • биохимические анализы;
  • молекулярно-генетические исследования.

Метод используется в основном для диагностики  пороков развития. Проводится в 17-23 нед. беременности, а по показаниям (при задержке развития плода) и раньше. Исследование дает возможность обнаружить, не причиняя вреда плоду, аномалии развития в головном мозге, внутренних органах и костях, отставание в росте плода.

Применяются при подозрении на хромосомную патологию. Исследуя кариотип (число и структуру хромосом), определяют истинный пол ребенка, причины умственной отсталости, аутизма и др.

Показания для цитогенетического исследования:

  • наличие аномалий развития в 3 и более системах (наиболее частые из них: нарушения в головном мозгу, сердце, опорно-двигательных и мочеполовых органах);
  • отставание в развитии (психическом и физическом), сочетающееся с недоразвитием половых органов;
  • женское и мужское бесплодие при отсутствии гинекологических и урологических заболеваний;
  • самопроизвольные аборты на ранних сроках;
  • отклонения в половом развитии ребенка;
  • низкий вес тела доношенного новорожденного.

Эти исследования дают возможность выявить ряд болезней с нарушением обмена веществ. Могут  проводиться анализы крови, спинномозговой жидкости, мочи, ногтей и волос, кала, околоплодной жидкости, пунктата костного мозга.

Предлагаем ознакомиться:  Уретрит у мужчин: лечение, симптомы, причины

Исследования  проводятся в 2 этапа. На 1-ом этапе  массово проводится экспресс-диагностика или биохимический скрининг; применяются простые биохимические тесты. К ним относятся пробы, позволяющие выявить фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию,  аминоацидопатию, муковисцидоз и др. болезни. Материалом для исследования служат моча и кровь.

Уточняющие исследования проводятся на 2-ом этапе, когда используются более сложные биохимические исследования – газовая хроматография, молекулярно-биологические, иммунохимические методы для выявления и исследования мутантных белков.

Показаниями к биохимическим исследованиям являются:

  • отставание в умственном развитии;
  • нарушения физического развития – замедление или ускорение роста костей конечностей или туловища, аномалии структуры ногтей и волос, ожирение или, наоборот, истощение и пр.;
  • нарушение зрения и слуха вплоть до полной глухоты и слепоты;
  • повышенный или пониженный мышечный тонус, судороги;
  • нарушения пигментации кожи, желтушность кожных покровов (периодически усиливающаяся), фоточувствительность;
  • пищевая и лекарственная аллергия;
  • часто возникающие рвота и понос, нарушение пищеварения;
  • увеличение селезенки и печени и др.

Метод заключается в анализе фрагментов ДНК (генов), определении последовательности в них аминокислот. Современные возможности генетики (ДНК-диагностика) позволяют диагностировать многие наследственные болезни и прогнозировать вероятность их развития у потомства, определить генетическую несовместимость супругов, генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям.

Наиболее важными являются молекулярно-генетические методы,  так как именно они дают возможность выявить мутационные гены, дать оценку степени риска развития наследственной патологии. Другие методы лишь уточняют или дополняют данные молекулярно-генетической диагностики.

Молекулярно-генетический анализ позволяет проводить исследование на уровне эмбриона. Специальной подготовки для генетического исследования не требуется. Для анализа необходим любой биологический материал, содержащий ДНК исследуемого, но чаще всего используется кровь и слюна. ДНК в течение жизни не меняется, поэтому достаточно проведения однократного исследования в любом возрасте.

Тестирование для выявления хромосомных нарушений может использоваться как в период беременности, так и после рождения младенца.  Целью методики является обнаружение или исключение патологии в геноме исследуемого, предупреждение передачи наследственных заболеваний потомству. Тест определяет свыше 100 наиболее распространенных болезней, передающихся по наследству.

При инвазивных методах дородовой генетической диагностики используются околоплодная жидкость, ворсины хориона (ткань плаценты), пуповинная кровь. Но многие генетические центры применяют неинвазивные методы, когда для исследования берут у будущей матери кровь из вены. Такое исследование возможно, так как в материнской крови обнаруживаются фрагменты ДНК плода.

Неинвазивная дородовая диагностика может проводиться с 9 недель развивающейся беременности. Анализ находится в работе в течение 15 дней.  После получения результатов тестирования рекомендована консультация генетика.

ДОТ-тест

Новым уникальным методом неинвазивной генетической диагностики хромосомных нарушений  у плода является ДОТ-тест. Он может применяться в ранние сроки беременности (с 10 нед. гестационного срока).  Материалом для исследования является венозная кровь матери.  Метод не представляет опасности ни для плода, ни для женщины.

Метод выявляет нарушения таких хромосом:

  • 21-ой (болезнь Дауна – геномная болезнь, проявляющаяся задержкой развития, характерными чертами лица, сниженным тонусом мышц и др. признаками);
  • 13-ой (синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, проявляющееся многими пороками в головном мозге, опорно-двигательном аппарате, внутренних органах);
  • 18-ой (синдром Эдвардса – генетическое заболевание, для которого характерны больше 100 дефектов);
  • Х (синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная болезнь, проявлениями которой являются нарушение физического развития, половое недоразвитие и др. дефекты);
  • Y (синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь у мужчин, симптомами которой  могут быть непропорциональное телосложение, задержка развития речи, отклонения в психическом и интеллектуальном развитии и др.).

Как изменится диагностика мужских заболеваний в ближайшем будущем

Достоверность выявления аномалий хромосом ДОТ-тестом равна 99,7%.

Показанием для его назначения являются:

  • возраст беременной женщины после 35 лет;
  • риск возникновения хромосомных заболеваний у ребенка (по данным дородового скрининга);
  • отягощенный семейный анамнез.

Практически каждый из родителей хотел бы как можно раньше узнать пол своего будущего ребенка, не дожидаясь 20 недель беременности, когда уже точно можно определить пол по УЗИ. Но в некоторых случаях чрезвычайно важно узнать пол плода в  ранние сроки беременности не только родителям, но и врачу. Речь идет о наследственных заболеваниях, сцепленных с полом. Ранний срок беременности позволит прервать ее в случае тяжелой наследственной патологии у плода.

Существуют и применяются инвазивные методы для раннего определения пола: исследование околоплодной жидкости или ворсин хориона (плацентарной ткани).  Манипуляции по забору материала для исследования сопряжены с риском инфицирования или выкидыша. Поэтому такие исследования назначаются по строгим показаниям.

Но есть еще и неинвазивный, абсолютно безопасный и для плода, и для матери генетический метод, позволяющий уже с 5 недель беременности (7 акушерских недель) определить пол плода. Материалом для исследования служит кровь из вены матери (15 мл). Проводится генетический анализ участков  ДНК плода, которые содержатся в материнской крови.

Метод используется с 2003 г. Анализ в работе до 15 дней. С увеличением срока беременности повышается достоверность результата:

  • в 7 акуш. недель она равна 90-95% для плода женского пола и 99% — для мужского;
  • после 9 нед. она достигает 97%;
  • в 10 нед. беременности (12 акуш. нед.) точность равна 99%.

Профилактика «проблем» со здоровьем

Во избежание развития
мужских проблем следует регулярно проходить осмотры доктором-урологом или
андрологом. Необходимо отказаться от табакокурения и чрезмерного употребления
алкоголя, не следует пренебрегать правильным питанием.

Различные угрозы для
мужского здоровья «подстерегают» их в разной возрастной категории. Около 20%
активных представителей мужского пола до 50 лет подвергаются заболеваниям, которые
передаются при половом акте, у 65% в возрасте 25-45 лет – возникает хронический
простатит, у мужчин до 35 лет
наблюдается рак яичка. У мужчин, после за 50 лет достаточно часто наблюдается
аденома простаты, импотенция и рак простаты.

Предлагаем ознакомиться:  Что едят для потенции мужчин, что нужно кушать, есть

Профилактические
осмотры, в частности после 40 лет, в обязательном порядке должны включать специальные
обследования, которые помогут выявить онкологические поражения на ранних
этапах, тем саамы это благотворно отразится на лечении, поскольку оно начнется
своевременно.

Если возникли такие
заболевания, как кариозные зубы, околоносовые пазухи или болезни других систем
и органов, следует незамедлительно предпринять лечение этих проблем.

В случае появления
каких-либо симптомов, которые изложены выше, следует немедленно обратиться к
доктору и пройти диагностирование, так как это поможет избежать, а возможно и вовремя вылечить заболевания
мужских половых органов. А вот применение народной медициной и самолечение
желательно не применять, поскольку результаты таких действий могут быть нежелательными
такие как, к примеру, бесплодие.

Профилактике, как и диагностике заболеваний, разработчики уделяют огромное место. Сегодня можно увидеть немало девайсов, такой направленности. Одним из таких является устройство FitBit, которое дает возможность рассчитывать активность человека за день, анализирует качество сна, ведет подсчет калорий.

Эта программа интересна тем, что она может взаимодействовать с тонометром, шагомером и весами, поддерживающими передачу данных. Благодаря сбору такой подробной информации данный сервис позволяет наблюдать динамику состояния здоровья. С помощью программы пользователь сможет узнать, сколько им тратиться в день калорий, о количестве лишнего жира.

Резюме для родителей

Своевременная диагностика  вероятности  передачи ребенку наследственной патологии  зависит от уровня медико-биологической образованности будущих родителей.  Ведь даже практически здоровые люди могут оказаться носителями рецессивных мутантных генов, а это уже определенный риск возникновения наследственного заболевания у будущего ребенка.

Особая опасность существует в тех семьях, где сами родители или близкие их родственники имеют наследственные  болезни; при рождении первого малыша с наследственной патологией; при заключении близкородственных браков.

Чтобы обезопасить будущего ребенка, лучше получить генетическую консультацию и пройти необходимое обследование еще при планировании  рождения малыша.

В настоящее время во многих крупных городах работают генетические центры, куда можно обращаться без направлений из поликлиники, самостоятельно. Генетик доступно объяснит полученные результаты и риск рождения младенца с наследственной болезнью.

К какому врачу обратиться

Консультация врача-генетика обычно проводится во время беременности женщины, направление на нее дает наблюдающий акушер-гинеколог. Можно обратиться в генетический центр и самостоятельно, однако при этом высока вероятность того, что врач-генетик назначит дополнительные необходимые ему исследования, которые можно выполнить и до консультации и избежать повторного визита.

Обратиться за консультацией по поводу бесплодия можно сначала к врачу андрологу в поликлинике или КВД, затем он может направить к врачу репродуктологу, который занимается конкретно причинами бесплодия. Также многие платные медицинские центры могут провести полное обследование бездетной семейной пары. Обращаем внимание, что обследование должны пройти оба супруга.

Роботы на службе человека

Как известно оперативное вмешательство часто требует высокой точности. Обычные операции уходят в прошлое, хирурги прибегают к более эффективным способам проведения операций. К примеру, аппендэктомию все чаще делают лапароскопически. Особой точности требует нейрохирургия, где врачу нельзя ошибиться ни на миллиметр.

В будущем должны появиться такие роботизированные системы, которые смогут простые операции проводить без помощи человека.

Для диагностики пищеварительной системы итальянской лабораторией CRIM Lab разрабатываются специальные роботы в виде капсулы, которые имеют камеру и средства передвижения по пищеводу. Маленький робот, которого должен проглотить пациент, позволяет обследовать стенки желудка на повреждения. Данное устройство заменяет неприятную процедуру глотания зонда.

3D-биопринтеры

Использование специальных 3D-биопринтеров дает возможность печатать зубные протезы, лоскуты ткани. В качестве чернил используются клетки пациента. Сегодня пример такого принтера запустила в производство кампания Organovo. В будущем возможна печать не только отдельных тканей, но и целых функциональных органов, например, печени или почек.Применение чипов для восстановления способностей человека.

Как известно мозг человека часто сравнивают с компьютером, так как вся информация, а также любые действия обрабатываются именно в нем. Уже сегодня, людям, потерявшим конечности вживляют в нервную систему чипы, которые могут управлять движениями роботизированной руки или ноги. Внедрение данной технологии позволит в будущем восстанавливать утраченные способности у парализованных людей.

В будущем чипы будут использоваться для восстановления у людей зрения и слуха. Совсем фантастическим, но вполне реальным может стать вживление чипов, которые будут передавать на сетчатку  различную информацию через интернет. Такие чипы могут быть использованы, например,  в военных целях для того, чтобы получать геоданные о местонахождении противника.

Как мы видим, основными направлениями медицины будущего являются персонализация медицинских данных, доступ к которым будут иметь врачи разных клиник при приеме пациента. Важным этапом является и разработка мобильных инструментов самодиагностики, которые позволяют проводить первичный анализ без врача.

Ростислав Жадейко, специально для проекта Kardi.Ru.

К списку публикаций

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Мужское здоровье

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
Adblock detector